症例報告から学ぶ たんぱく質の感染症 プリオン病（クロイツフェルト・ヤコブ病） 知っておきたいアノ疾患
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2年前
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こんにちは、EIl（エル）と申します。 この動画では、実際に医学雑誌に掲載された興味深い症例報告を紹介しています。 症例: 60代男性 ポイント： ・病歴（3か月ほど前より、短期記憶力の低下や気分の落ち込みあり 6週間前より、両側性の小脳失調症状が進行 ） ・診察所見（体幹・四肢の運動失調あり、高次脳機能障害なし、 運動・感覚神経、脳神経学的異常やミオクローヌスはなし） ・頭部MRI検査 （FLAIR像で、両側尾状核頭部、右被殻の高信号領域に加えて、 右側の島、前頭葉、大脳半球間に大脳皮質リボン状高信号あり） ・脳波検査（検査に容易にアクセスできる環境でなく検査断念） ・髄液検査 （14-3-3蛋白陽性、RT-QuIC法による異常型プリオン蛋白陽性 プリオン蛋白の遺伝子変異は認めず） 孤発性プリオン病 (孤発性Creutzfeldt-Jakob病) と診断。 学び：プリオン病 について ・プリオン病 は、脳組織のスポンジ状変性、 異常プリオン蛋白の蓄積を特徴とし、ヒトからヒトへと 伝播しうる感染症で、原因不明の孤発性、 プリオン蛋白の遺伝子変異による遺伝性、 牛海綿状脳症 (BSE) に感染した牛肉の摂取等を介して 感染することが有名な獲得性、に分類されている。 ・孤発性プリオン病の多くは、孤発性Creutzfeldt-Jakob病で あり、典型的には、急速に進行する認知機能障害、 小脳失調、錐体路・錐体外路症状、ミオクローヌス等を 認める。 ・診断においては、臨床所見に加えて、 脳波所見（周期性同期性放電: PSD）、 頭部MRI所見（拡散強調画像で大脳皮質や基底核の高信号）、 髄液検査所見（14-3-3蛋白陽性、異常型プリオン蛋白陽性） が重要である。 ・本邦では、以下の施設で髄液14-3-3蛋白検査及び、 RT-QuIC法による異常型プリオン蛋白検査を実施している。 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科医療科学専攻 保健科学分野（神経内科学） 検査機関情報に関して、以下の運用を開始しました ドコダス【どこで臨床検査をやっているのかまとめ】（名称仮） https://seesaawiki.jp/dokodasu/
